Cystisk fibrose - en alvorlig genetisk sykdom der i forrige århundre de fleste av barna døde. I dag, har behandling av cystisk fibrose blitt oversett. Når riktig og på en riktig måte foreskrevet behandling nyfødte med mukovitsidozom ha en sjanse til å overleve.

Hva er cystisk fibrose og hvorfor det utvikler

Cystisk fibrose - en alvorlig systemisk arvelig sykdom som påvirker eksokrine kjertler. Hovedsakelig påvirker luftveiene og fordøyelsessystemet. Dette er en av de mest vanlige arvelige sykdommer, årsaken til sin mutasjon av cystisk fibrose. Dette genet regulerer transport av elektrolytter (hovedsakelig klor) gjennom membranen av celler langs kanalene av eksokrine kjertler. Mutasjon fører til ødeleggelse av strukturen og funksjonen av proteiner syntetisert, hvorved den hemmelige utskilt av disse kjertler blir meget tykk og viskøs.

Slike mutasjoner avslørte i dag sett. Dette fører til øket viskositet hemmeligheter av eksokrine kjertler, vanskeligheter med å fjernes fra kroppen, noe som forårsaker en endring i vedkommende organ. Slike endringer skjer i organer til fosteret i livmoren og vokse etter fødselen.

Stagnasjon tyktflytende sekret i de berørte organer fører til gradvis utskifting av kjertelvevet og binde tap av organfunksjon. Bindevevsceller (fibroblaster) og dermed frigjøre en spesiell substans (ciliary faktor, eller M-faktor), som forstyrrer ciliarepitelet (normal flimmerhårene hjelp til å utlede hemmelig).

Cystisk fibrose er manifestert i ulike former: intestinal, Bronkopulmonale og blandet.

Symptomer på tarm form for cystisk fibrose

Tarm form for cystisk fibrose - en sjelden form av sykdommen, det forekommer i ca 5% av pasientene på bakgrunn av enzymmangel: tykt slim hindrer fordøyelsesenzymer i bukspyttkjertelen og leveren til tarmen og involvert i nedbryting av mat. Som et resultat, blir maten fordøyd riktig i tarmen utvikle prosesser av nedbrytning med frigjøring av store mengder av gasser og giftige stoffer. Det forgifter barnets kropp, noe som resulterer i forkrøplet fysiske og psykiske utvikling.

Det første tegnet på cystisk fibrose er en veldig hyppig avføring, kan den daglige volumet av avføring være flere ganger høyere enn aldersgrensen. Økt flatulens forårsaker kolikk og konstant bekymring baby.

I de første månedene etter fødselen av et barn er vanligvis aktivt dier, men med veksten av endringer i organene i fordøyelsen barnets tilstand forverres, det henger etter i vekt, viser han tegn til mangel på viktige vitaminer Vitaminer for alle. Levende fordøyelsessykdommer er manifestert etter første fôring De første fast føde: Klar eller kjøpe?.

I noen av cystisk fibrose nyfødte er allerede tydelig i de første dagene av livet som mekonium ileus (mekonium - den primære cal). Slike barn har ingen stol, vises i galle oppkast, sveller magen dramatisk, økende tegn på forgiftning (slapphet, redusert motorisk aktivitet, ikke barnet tar ikke Beret - et symbol på fransk sjarm brystet).

Cystisk fibrose kan kompliseres av ulcerative lesjoner i tynntarmen, som går inn i tolvfingertarmen ikke er nøytralisert av magesaft irriterer slimhinnen, og tarmen.

Tegn på Bronkopulmonale former for cystisk fibrose

Bronkopulmonale form av cystisk fibrose oppstår i omtrent 20% av pasientene. Det er ofte oppdages i første leveår. Et barn med cystisk fibrose svak, svak, henger etter i fysisk utvikling. Han synes først tidlig i en liten hoste, da hosten blir paroksysmal, med utgivelsen av en tyktflytende, atskilt med vanskeligheter oppspytt.

Svært ofte, for cystisk fibrose kompliseres ytterligere ved bakteriell infeksjon med utvikling av bronkitt og lungebetennelse. Den gradvise dannelse av fibrose fører til avbrudd av lungefunksjon.

Tegn på en blandet form for cystisk fibrose

Dette er den mest vanlige (rammer ca 75% av pasientene) og alvorlig form for cystisk fibrose. De første manifestasjoner av cystisk fibrose hos et barn vises i neonatalperioden i form av gastrointestinale symptomer og hoste. Stadig assosiert infeksjon, barnet lider av smittsomme og inflammatoriske Bronkopulmonale sykdommer.

Sykdom er det vanskeligere enn noen gang før dukket hans første symptomene. Alvorlighetsgraden av blandet cystisk fibrose er vanligvis beregnet som av broncho-lungesystemet.

Uansett form av cystisk fibrose i nesten alle barn får et syndrom av "salt av barnet" - babyens hud blir salt på grunn av deponering av saltkrystaller på det.

Hva du skal gjøre hvis et barn mistenkt cystisk fibrose?

Du bør umiddelbart oppsøke lege. Den tidligere avslørt cystisk fibrose og tilstrekkelig behandling, jo mer sannsynlig er barnet til et normalt liv. Behandling av cystisk fibrose bør utføres for livet.

Omfattende behandling av cystisk fibrose - en tynning og fjerning av seigt slim fra bronkiene, kampen mot smittsomme sykdommer i lungene, erstatte manglende pancreatic enzymer og vitaminer, fortynning av galle.

Cystisk fibrose - en alvorlig tilstand som krever pågående behandling.

Galina Romanenko