Det er sykdommer som er gått fra generasjon til generasjon, og viser ofte selv fødsel. Derfor er disse sykdommene kalles - arvelig. De mest kjente arvelige sykdommer kan tilskrives hemofili, fenylketonuri, Down syndrom, og andre. Utviklingen av genetiske sykdommer forårsaket av mutasjoner i humane gener. Disse mutasjonene kan oppstå mellom kromosomene og på et dypere nivå, - gener.

Hvert barn er alltid sendte to gener, ett fra far, den andre fra mor. Alle menneskelige gener på arten av dens manifestasjoner er delt inn i dominant og recessiv. Den første av dem inhiberer den sistnevnte, fordi de såkalte. Hvis begge gener ville være "pasient", arver barnet sykdom unikt, uavhengig av hvordan det smitter genom: dominant eller recessiv. Hvis en arvelig sykdom led bare én forelder, kan barnets risiko for sykdom varierer mye - fra null til hundre prosent: alt avhenger av dominans av den unormale genet, samt et sett med arvelig ektefelle (eller ektefelle). Men selv om "smerte" recessivt gen og har en partner har dette genet, kan sykdommen fremdeles forekomme i hvilken som helst av de påfølgende generasjoner, hvis i fertilisering møte både kromosomal region som bærer den samme arvelig patologi.

Studiet av arvelige sykdommer har vært en spesifikk medisinsk vitenskap - genetikk. Før geneticists står overfor en vanskelig oppgave: ikke bare for å studere genetisk sykdom og helbrede pasienten, men også så langt som mulig å hindre enhver sannsynligheten for sykdommen. På det nåværende stadium, kan du enten helbrede en person, eller redusere symptomene på arvelig sykdom, men fjerne årsaken til sykdommen, dvs. er kromosom eller genmutasjon ennå ikke mulig.

I øyeblikket, hvis det er en predisposisjon for arvelig anomalier par når du planlegger et barn nødvendigvis rettet til genetisk veiledning. Hvem er den vanligste metoden for å hindre arvelige sykdommer. Genetikeren undersøker i detalj historien om sykdommen, familie herkomst er, og anbefaler deretter at par gjennomgå passende tester for å fastslå tilstedeværelse av kromosomale mutasjoner. Etter en detaljert analyse av alt det innsamlede materialet legen gir sine anbefalinger: hvordan å forberede for graviditet, hva som kan og ikke kan være en gravid kvinne, hva forskning og hvor ofte du bør ta. For eksempel, er en metode for genetisk analyse fostervannsprøve. Denne metoden gjør det mulig å analysere embryoceller fra fostervann Fostervann - hvor viktige de er for helsen til kvinner og barn?, Gjør det mulig å vite på forhånd om et barn vil bli født friske.

Imidlertid er det viktig å vite at miljøtilstanden har også en viss innflytelse på risikoen for arvelige sykdommer. Derfor må den vordende mor gi ren luft, godt vann og kvalitetsprodukter. Naturligvis, er risikoen for å få et barn med en genetisk abnormitet øker foreldrenes røyking og alkohol og narkotikabruk.

Det er ingen hemmelighet at hver dag står vi overfor en rekke kjemiske produkter: organiske ingredienser som brukes i næringsmiddelindustrien, kosmetikk, farmasøytisk og andre områder av økonomisk aktivitet. Blant denne variasjonen er ikke uvanlig, og de forbindelser som er i stand til å forårsake mutasjoner.

Noen ganger arvelige sykdommer forveksles med medfødt bruker disse begrepene om hverandre. Men patologi som oppstår ved fødselen er ikke alltid arvelig. Det kan være forårsaket av eventuelle effekter på fosteret, inkludert smittestoffer eller mottak farlig for fosteret av narkotika.

Separat isolert sykdom med genetisk predisposisjon. Blant de mest kjente diabetes Diabetes mellitusAterosklerose Aterosklerose - når problemer med blodårerFedme, bronkial astma, visse former for kreft, og allergiske sykdommer. På utviklingen av disse sykdommene påvirker ikke bare den "dårlige" kromosomsett og miljø, men også noen andre faktorer: livsstil, kosthold, neuro-emosjonelle tilstand og en annen.

Zhigulev Andrew